स्तन कैंसर आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारकों के संयोजन से प्रभावित एक जटिल बीमारी है। जबकि स्तन कैंसर से संबंध रखने वाले कई जीनों की पहचान की गई है, बढ़े हुए जोखिम से जुड़े दो प्रमुख जीन हैं बीआरसीए1 और बीआरसीए2 (ब्रेस्ट कैंसर जीन 1 और 2)।
बीआरसीए1 और बीआरसीए2: ये जीन डीएनए की मरम्मत और जीनोमिक स्थिरता के रखरखाव में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। बीआरसीए1 और बीआरसीए2 में उत्परिवर्तन से स्तन कैंसर, साथ ही डिम्बग्रंथि और अन्य कैंसर का खतरा काफी बढ़ सकता है। ये उत्परिवर्तन आम तौर पर एक ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न में विरासत में मिले हैं, जिसका अर्थ है कि इन जीनों में से किसी एक में उत्परिवर्तन वाले व्यक्ति के पास इसे अपने बच्चों को पारित करने की 50% संभावना है। बीआरसीए1 या बीआरसीए2 उत्परिवर्तन वाली महिलाओं में स्तन कैंसर विकसित होने का जीवनकाल लगभग 70-80% जोखिम होता है। आनुवंशिक परीक्षण इन उत्परिवर्तनों की पहचान कर सकता है, जिससे सक्रिय चिकित्सा प्रबंधन और निवारक उपायों की अनुमति मिल सकती है।
अन्य आनुवंशिक संवेदनशीलता: बीआरसीए1 और बीआरसीए2 के अलावा, शोधकर्ताओं ने अन्य जीनों की पहचान की है जो स्तन कैंसर के खतरे में योगदान करते हैं, भले ही कुछ हद तक। इनमें TP53 (Li-Fraumeni सिंड्रोम), PTEN (काउडेन सिंड्रोम), STK11 (Peutz-Jeghers सिंड्रोम), और PALB2 (BRCA2 का भागीदार और स्थानीयकर्ता) शामिल हैं। इन जीनों में उत्परिवर्तन से न केवल स्तन कैंसर बल्कि अन्य प्रकार के कैंसर का खतरा भी बढ़ सकता है।
सामान्य आनुवंशिक वेरिएंट: जीनोम-वाइड एसोसिएशन अध्ययन (जीडब्ल्यूएएस) ने कई सामान्य आनुवंशिक वेरिएंट का खुलासा किया है, जिनमें से प्रत्येक का व्यक्तिगत प्रभाव छोटा है, जो सामूहिक रूप से स्तन कैंसर के खतरे में योगदान देता है। ये वैरिएंट बिना बीमारी वाले लोगों की तुलना में स्तन कैंसर से पीड़ित लोगों में अधिक पाए जाते हैं। हालाँकि, इन वेरिएंट्स का होना स्तन कैंसर के विकास की गारंटी नहीं देता है; वे केवल जोखिम को थोड़ा बढ़ाते हैं।
वंशानुगत बनाम छिटपुट मामले: यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि जबकि कुछ जीन स्तन कैंसर के बढ़ते जोखिम से जुड़े होते हैं, स्तन कैंसर के अधिकांश मामलों को छिटपुट माना जाता है, जिसका अर्थ है कि वे एक मजबूत वंशानुगत घटक के बिना होते हैं। छिटपुट मामले किसी व्यक्ति के जीवनकाल में होने वाले आनुवंशिक परिवर्तनों और पर्यावरणीय कारकों, जैसे हार्मोन एक्सपोज़र, जीवनशैली विकल्प और कार्सिनोजेन्स के संपर्क के संयोजन से उत्पन्न होते हैं।
वैयक्तिकृत चिकित्सा: आनुवंशिक कारकों के कारण स्तन कैंसर के उच्च जोखिम वाले व्यक्तियों की पहचान करने में आनुवंशिक परीक्षण महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। यह जानकारी व्यक्तिगत चिकित्सा प्रबंधन और निवारक रणनीतियों की अनुमति देती है। उच्च जोखिम वाले व्यक्तियों के लिए, विकल्पों में कम उम्र में नियमित जांच के माध्यम से बढ़ी हुई निगरानी, रोगनिरोधी सर्जरी (जैसे मास्टेक्टॉमी या ओओफोरेक्टॉमी), और चयनात्मक एस्ट्रोजन रिसेप्टर मॉड्यूलेटर (एसईआरएम) या एरोमाटेज इनहिबिटर जैसी निवारक दवाओं का उपयोग शामिल हो सकता है।
निष्कर्षतः, स्तन कैंसर आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारकों के संयोजन से प्रभावित होता है। जबकि बीआरसीए1 और बीआरसीए2 जैसे जीन स्तन कैंसर के खतरे पर महत्वपूर्ण प्रभाव डालते हैं, वहीं अन्य जीन और आनुवंशिक वेरिएंट भी योगदान करते हैं, भले ही कुछ हद तक। उच्च जोखिम वाले व्यक्तियों की पहचान करने, अनुरूप चिकित्सा प्रबंधन और निवारक रणनीतियों की अनुमति देने के लिए आनुवंशिक परीक्षण एक मूल्यवान उपकरण बन गया है। हालाँकि, यह पहचानना महत्वपूर्ण है कि आनुवंशिक कारक पहेली का सिर्फ एक हिस्सा हैं, और स्तन कैंसर की जटिलता की व्यापक समझ के लिए आनुवंशिक और पर्यावरणीय दोनों प्रभावों पर विचार करने की आवश्यकता है।
